很多人都應該聽說過唐氏兒這個詞，但具體怎麼了解不多。
你知道唐氏兒是什麼意思嗎？
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唐氏兒是什麼意思？
唐氏兒是唐氏綜合徵的產物。大多數患有唐氏綜合徵的兒童智力障礙嚴重，智力低於正常人，因此唐氏綜合徵也被稱爲先天性愚蠢。
此外，它還伴有其他身體問題，近一半的患者還伴有複雜的先天性心臟病、嚴重的內臟器官畸形、白血病等疾病。
唐氏綜合徵患者幾乎不能照顧自己，壽命短，平均存活年齡不高。
唐氏兒的誘因是什麼？
唐氏綜合徵是人類最常見的染色體疾病，也是人類第一個被確認的染色體疾病。
由於精子或卵子期或精卵結合期(受精後24小時內)，細胞內多了21號染色體。
由於染色體異常，涉及多種基因，臨牀表現爲多器官.多系統異常，故稱綜合徵。
如何預防唐氏綜合徵？
遺傳諮詢
1.隨着孕婦年齡的增長，孕婦年齡的增長而增加。
發病率約爲600分之一。
與普通產婦相比，老年產婦(35歲以上)生育，其子女患此病的機率至少是5倍。
2.唐氏綜合徵(標準型)有百分之一的再發生率。
對於易位病例，女性D/G易位對胎兒的風險明顯大於男性D/G易位(風險率約爲10%:4%)。
下一代女性唐氏綜合症患者的發病率高達一半。
但易位唐氏綜合徵的發生與產婦年齡無關，即使沒有家族史，也有發病的可能。
產前診斷
1.染色體核型分析。
21q22區是巨頂是否有唐氏綜合徵的決定性區域。
2.羊水細胞染色體檢查。
唐篩結果被定位爲高風險的孕婦需要這樣做。
最常用的方法是在妊娠中期（16-20周）穿刺羊膜腔，即將探針刺入孕婦子宮，提取羊水作爲樣本，檢查染色體是否有變異。
除提取羊水外，還可選擇提取胎兒組織絨毛，或胎兒臍靜脈血等。
3.熒光原位雜交。
用熒光材料染色21號染色體，並將其作爲探針與周圍細胞混合。例如，雜交細胞中有3種染色21號染色體，即唐氏綜合徵。
4.產前篩查血清標誌物。
即唐氏綜合徵篩查(簡稱唐篩)。
懷孕13周左右。
該項目包括甲胎蛋白.人類絨毛促性腺激素.遊離雌三醇。
根據三項檢測結果和孕婦其他情況（如年齡、體重等），綜合評估唐氏綜合症兒童的風險。
可靠性約60%。
5.常規檢查。
例如，用B超檢查頭部、心臟和四肢的發育情況，從而判斷他是否是病人。
例如，x光片可以發現其骨骼發育是否滯後，腦電波檢查可以判斷胎兒腦部發育是否異常。
