雖然大多數遺傳病不會影響女性懷孕，但是會影響到胎兒的發育，導致胎兒出生後出現缺陷。如果自身有明確的遺傳病家族史的話，那孕前檢查就該進行孕前相關遺傳病篩查。那麼，孕檢能檢查出什麼遺傳病呢？
1、先天畸形。導致先天畸形的原因有很多種，有遺傳因素、環境因素以及兩者共同作用。在我國，先天畸形患兒神經管缺陷的發生率較高。常見的先天畸形還包括脣裂、齶裂、四肢畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄和肛門閉鎖等。
2、X連鎖遺傳病。常見的臨牀症狀包括血友病A和B，以及假性肥大型肌營養不良症和紅綠色盲等。X連鎖遺傳病的發病規律是：女性攜帶者表現爲無症狀或症狀非常輕微，而男性攜帶者必然會發病。如果女性攜帶者嫁給正常男性，則兩人所生的男孩的發病機率是50%，女孩則會全部發病。如果父親有X連鎖顯性遺傳病，母親正常，則兩人所生的女孩都會發病。
3、先天性代謝缺陷病。多爲常染色體隱性遺傳病，種類多樣，雖然每種疾病的發病率很低，但總體發病率相當可觀，新生兒先天性代謝病的發病率約爲8%。
